Antigène HLA-B27

L’antigène HLA-B27 (human leucocyte antigen B27) est un antigène de surface de classe I, codé par le locus B du complexe majeur d’histocompatibilité, sur le chromosome 6.

Sa fréquence dans la population générale varie de 8 % chez les caucasiens à 0,5 à 1 % chez les japonais. Sa présence est associée à un certain nombre de maladies auto-immunes, comme la spondylarthrite ankylosante, ce qui signifie qu’un individu porteur du HLA-B27 a significativement plus de risque de développer ces maladies qu’un autre individu.

C’est une dénomination, selon des considérations génétiques, d’une variante du gène situé sur le locus B du Chromosome 6 humain. Le gène en question permet aux cellules de produire les molécules du CMH qui joue un rôle clef dans les mécanismes de reconnaissance du système immunitaire.

L’allèle HLA-B27 de ce gène est fortement associé à certaines maladies immunitaires (par exemple les spondyloarthropathies). Les personnes qui ont un groupe tissulaire HLA-B27 + sont prédisposées à certaines maladies immunitaires dégénératives. Les articulations, le système digestif ainsi que les yeux peuvent être touchés.

Qu’est-ce qu’un antigène ?

Il existe, à la surface de chaque cellule, des molécules qui servent à les distinguer des autres. Ces marqueurs sont des antigènes. Lorsqu’ils sont mis en contact avec un autre organisme vivant, ce dernier va réagir en fabriquant des anticorps. Comme ces molécules ont été découvertes sur les globules blancs (leucocytes), les chercheurs les ont appelées «antigènes leucocytaires humains» et en anglais, «human leucocyte antigens» (HLA). Il en existe au moins 4 types, désignés par les lettres A, B, C et D. Chaque type comporte une série d’antigènes, identifiables par un chiffre.

Il faut insister sur le fait que les antigènes HLA sont des caractères normaux, comme la couleur des yeux ou des cheveux, et nullement un signe de maladie.

Le « B27 »

Il se fait que le numéro 27 du type B est étroitement associé à la SA. En effet, dans la population belge générale, 8% des gens en sont porteurs, tandis que dans la population des spondylarthritiques belges, cette proportion atteint les 92%. Toutefois, si 8% des Belges présentent le HLA-B27 et que seulement 0,2 à 0,5% des Belges ont la SA, on comprend qu’il y ait beaucoup plus de gens porteurs du HLA-B27 sans SA qu’avec SA.

Cela signifie deux choses :

  • En premier lieu, le HLA-B27 ne suffit pas à causer la maladie; d’autres facteurs génétiques et/ou des facteurs liés au milieu extérieur entrent très probablement en ligne de compte.
  • En second lieu, le HLA-B27 n’est pas en soi une preuve diagnostique. Ce n’est pas un bon moyen de dépistage. Si d’autres arguments orientent vers la SA, le HLA-B27 est superflu et représente une dépense inutile.

Lorsqu’il y a un doute, ce test peut renforcer la suspicion de diagnostic, sans fournir de preuve absolue.

L’hérédité

Si vous n’avez pas l’antigène HLA-B27 (ni vous, ni votre conjoint), le risque de transmission de la maladie est très faible. Si l’un des parents est porteur du B27, les enfants auront un risque sur deux d’hériter de l’antigène. Celui qui serait porteur de B27 aura un risque sur 5 d’attraper une forme de spondyloarthrite et environ un risque sur 10 que ce soit une SA caractérisée.